Walesinspringerspaneileilla munuaissairauksiin nuorena
kuolleita koiria on harvakseltaan raportoitu niin Suomessa kuin Ruotsissakin. Rodussa
tunnetaan ainakin kahden tyyppistä perinnöllistä munuaissairautta. Kumpikin
sairaus puhkeaa nuorella iällä ja johtaa väistämättä kuolemaan. Kummastakin
puhutaan kirjainyhdistelmillä ja toiseen on kehitetty geenitesti, joka tekee
sen sairauden vastustamisen hyvin yksinkertaiseksi. Koitetaanpa siis hiukan
avata mitä nämä kirjainyhdistelmät tarkoittavat.
Munuaissairauden oireet
Munuaiset tuottavat virtsaa ja poistavat virtsan mukana kuona-aineita
elimistöstä. Ne säätelevät myös elimistön neste- ja elektrolyyttitasapainoa.
Kun munuaiset eivät toimi – olkoon syynä sitten munuaisten kehityshäiriö, muu synnynnäinen
vika tai myöhemmin ilmenevä krooninen vika – ovat oireet aina samantyyppisiä.
Munuaisviasta kärsivä koira alkaa useimmiten oireilla juomalla ja virtsaamalla
tavallista enemmän. Muita mahdollisia oireita ovat heikkokasvuisuus, oksentelu,
ripulointi ja laihtuminen. Munuaisten vajaatoiminta johtaa vääjäämättä koiran kuolemaan
ja sairastuneet yksilöt ovat yleensä nuoria.
FN eli familiaalinen
nefropatia = ARHN
Cockerspanieleilla pitkään tunnettu munuaissairaus
Familiaalinen nefropatia (FN) tai toiselta nimeltään ”Autosomaalisesti
resessiivisesti periytyvä nefropatia” (ARHN) on ollut pitkään tunnettu ja
rodussa vastustettu sairaus.
Näin sairautta kuvaan cockerspanieleiden Jalostuksen
tavoiteohjelmassa (JTO): ”Familiaarinen nefropatia johtaa munuaisten
kuorikerroksen rappeutumiseen. Taustalla on munuaisen glomerulaarisen
basaalimembraanin häiriö, joka johtuu tyyppi IV - kollageenin muutoksesta.
Sairaus tulee esiin 6 kk iästä alkaen aina 2 vuoden ikään saakka. Koiralla on
proteiinia virtsassa ja vähitellen etenevä krooninen munuaisten vajaatoiminta.
Sairaus johtaa koiran menehtymiseen.”
FN-munuaissairauden aiheuttama mutaatio, IV collagen
geneCOL4A4, löydettiin Teksasin yliopiston tutkimuksessa vuonna 2007 ja
cockerspanieleilla siihen on kiinnitetty huomiota myös jalostuksessa. Sairaus
periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa sitä, että sairaus
periytyy muussa kuin sukupuolisidonnaisessa X-kromosomissa ja vain kahden
piilevästi sairautta kantavan koiran jälkeläinen voi sairastua. Kantaja on
aivan terve yksilö eikä oirehdi mitenkään. Sairas yksilö on saanut viallisen
geenin kummaltakin vanhemmaltaan. Sairaus puhkeaa sen verran aikaisessa
vaiheessa, että käytännössä sairailla yksilöillä ei ehdi tulla jälkeläisiä.
Muutama vuosi sitten Genoscoperin
MyDogDna-geenitutkimuksessa sama mutaatio löydettiin myös useilta
erilinjaisilta walesinspringerspanieleilta. Tämän mutaation on todistettu
aiheuttavan myös walesinspringerspanieleilla nuorena kuolemaan johtavan
munuaissairauden, kun 10 kuukauden ikäisenä kuolleen pennun kummatkin vanhemmat
voitiin todeta kantajiksi.
 |
| Ide-walesi (vaikkei kasvattini olekaan) kuoli nuorena munuaissairauteen. Se oli alusta alkaen pinikokoinen ja purentavikainen, mutta 1-vuotiaana alkoivat varsinaiset munuaissairauden oireet. Kuva: Marko Hovikorpi. |
Miten voin tietää, onko koirani kantaja?
Koirasta voi lähettää poskisolunäytteen johonkin
geenitestejä tekemään laboratorioon. Niitä löytyy ympäri maailmaa ja sairaus on
mukana mm. suomanaisen Genoscoper-yrityksen testipaneelissa. Vastaus näkyy
koiran tiedoissa kolmena vaihtoehtona: sairas, kantaja tai vapaa. Jos
jalostuskäyttöön ajatellun koiran lähisukulaisissa on kantajia, tulisi koira
testata tai astuttaa varmuuden vuoksi tutkitulla ja sairaudesta vapaalla
partnerilla.
Miten kantajiin tulisi suhtautua jalostuksessa?
Kantajia saa ja tulisikin käyttää jalostuksessa, mutta
niiden pariksi täytyisi etsiä geneettisesti sairaudesta vapaa yksilö, jotta ei
syntyisi sairaita pentuja. Monesti geenitestit johtavat koko sairauden
eliminointiin rodusta, mutta tämä ei ole järkevää geenipoolin pienenemisen
kustannuksella. On kuitenkin hyvin tärkeää varmistaa, ettei sairaita yksilöitä
syntyisi.
 | |
| Kuvfassa keskellä ja oikealla olevat sisarukset Hertta ja Piko kantavat munuaissairauden geeniä, vaikka ovat itse täysin terveitä. Kuva: Jaana Jaakkola. |
Jalostustoimikunta on kerännyt listat geenitutkituista
koirista ja ne julkaistaan yhdistyksen kotisivuilla sivujen uudistuksen
jälkeen. Jos oman koiran lähisukulaisissa on tunnettuja kantajia, kannattaa
omakin koira testata ennen jalostuskäyttöä tai käyttää pariksi testattua ja
sairaudesta vapaata yksilöä. Tällä
hetkellä MyDogDna-testatuista walesinspringerspanieleista noin 12 % on
sairauden kantajia.
Ohjenuorat jalostukseen:
-
sairasta koiraa ei voi käyttää jalostuksessa
-
kantajan voi astuttaa vain tutkitusti vapaalla
koiralla
-
sairaudesta vapaan koiran voi astuttaa vapaalla,
kantajalla tai tutkimattomalla yksilöllä
-
tutkimattoman saa astuttaa vapaalla tai toisella
tutkimattomalla (jossa tietysti piilee riski, koska kummankaan kantajuudesta ei
ole tietoa)
RD eli renal dysplasi
= PNP
Ruotsissa walesinspringerspanieleilla perinnöllisestä
munuaissairaudesta on aiemmin puhuttu nimellä PNP (juvenile progressive
nephropathy), mutta nykyisin tapaukset kirjataan RD (Renal dysplasi) – nimen
alle. Tätä ei kuitenkaan tule sekoittaa RD-silmäsairauteen. Renal dysplasi on
nykytiedon mukaan perimältään familiaalisesta nefropatiasta eroava munuaissairaus,
vaikka oireet ovatkin samanlaisia munuaisten tuhoutuessa kummassakin.
RD-munuaissairaus voidaan todeta kuolleen koiran munuaisen
kudosnäytteen vaurioista eikä siihen ole kehitetty geenitestiä. Tässäkin on
kyseessä munuaisen kuorikerroksen rappeuma ja diagnoosi voidaan tehdä virtsa-
tai verikokeella, mutta juuri RD-diagnoosin varmistamiseen tarvitaan
munuaisbiopsia eli mikroskooppinen tutkimus munuaiskudoksesta.
Ruotsissa on myös listattu diagnoosin saaneita koiria ja osa
niistä on sukua suomalaisillekin waleseille.
Myös RD-sairaus periytyy ilmeisesti resessiivisesti, mutta
geenitestin puuttuessa joudutaan laskemaan todennäköisyyksiä ja sulkemaan
useimmiten jalostuksesta sairaan koiran vanhemmat ja käyttämään täyssisaruksia
varauksella. Sairauden vastustaminen jalostuksessa on siis huomattavasti
hankalampaa.
Jos walesini sairastuu munuaissairauteen?
Perheen rakkaan perheenjäsenen sairastuttua
munuaissairauteen ja mahdollisesti menehdyttyä siihen, voi tuntua hyvin
raskaalta toimia rodun parhaaksi. Kuitenkin yksittäinen koiranomistaja voi olla
toiminnallaan auttaa, ettei muiden tarvitsisi kokea vastaavaa surua.
Jos walesinspringerisi sairastuu munuaissairauteen, olisi
tärkeää tutkia kudosnäyte RD-munuaissairauden toteamiseksi ja toimittaa
poskisolunäyte Genoscoper-laboratorioon.
Poskisolunäytteestä voidaan määrittää, onko kyseessä
FN-munuaissairaus, johon on kehitetty geenitesti. Olisi ensisijaisen tärkeää toimittaa
tieto sairaudesta myös jalostustoimikunnalle. Tämä onnistuu helpoimmin
kotisivujen kautta ”Ilmoita koirasi sairaudesta” tai
”Terveyskysely”-lomakkeella. Jalostustoimikuntaan voi olla myös yhteydessä
suoraan sähköpostitse. Voit myös kysyä neuvoa ja apua näiden tutkimusten
tekemiseen jalostustoimikunnalta.
Jalostustoimikunnan kautta olemme saaneet sairaiden koirien
ja niiden vanhempien FN-geenitestin ilmaiseksi Genoscoperilta, koska heille on
yhtä lailla tärkeää tietoa varmistaa geenitestien toimivuus ja juuri tämän
mutaation yleisyys rodussa. Tähän riittää poskisolunäyte eli ei tarvita edes
verinäytettä.
RD-munuaissairauden toteamiseksi tulisi lähettää kudosnäyte
tutkittavaksi. Näitä tutkimuksia tekevät mm. Evira, suomalainen PatoVet ay ja
ruotsalainen Biovet.
Lähteitä ja linkkejä:
RasDataan kirjatut RD (PNP)-tapaukset:
http://www.rasdata.nu/welsh/pnp0000.htm
MyDogDna:n geenitestisivut ja tietoa FN-sairaudesta: https://www.mydogdna.com/crm/disorders/023_COL4A4/fi/023_COL4A4.pdf
Antagenen geenitestisivut ja tietoa FN-sairaudesta: http://www.antagene.com/en/no/familial-nephropathy-english-cocker-spaniel-breed
Maria Hurst, Lena
Pelander, Katarina Tengvall, Astrid Hoppe ja Åke Hedhammar: ”Terminologi, klinik, diagnostik, patologi
och avelshänsyn: Renal dysplasi och andra progressiva nefropatier hos hund”,
1/2014 https://www.skk.se/contentassets/653aa3c2195a4da7934aec9a983ecbb4/renal-dysplasi-svt-1-2014.pdf
Astrid Hoppe: ”Progressiivinen nefropatia (PNP) – monen koirarodun
synnynnäinen munuaissairaus”, http://www.tiibetinspanielit.fi/images/artikkelit/pnp.pdf
Julkaistu Springeri-lehdessä 3/2017
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti